Diagnose HAE
In Nederland is er een groep mensen die waarschijnlijk niet eens weet dat men HAE heeft. Het duurt vaak vele jaren voordat de juiste diagnose is gesteld. De ziekte is gemakkelijk te bewijzen - als bij bepaalde klachten tenminste aan HAE wordt gedacht.
Komt dit u bekend voor?
- De huid is sinds de kindertijd regelmatig gezwollen - het gezicht, de handen of de voeten.
- De zwellingen zijn plaatselijk scherp afgetekend, kleurloos tot wit, soms ook licht rood gekleurd.
- De zwelling jeukt niet, maar kan pijnlijk zijn.
- De zwelling verdwijnt na twee tot vijf dagen.
- Ernstige, plotselinge buikpijn (meestal krampen) komt ook vaak voor,
meestal met misselijkheid, braken en diarree. - Ook andere familieleden hebben last van dergelijke klachten.
Zelfs als u op één van deze punten bevestigend kunt antwoorden: praat met uw arts over HAE als mogelijke oorzaak. Omdat HAE zeldzaam is en de symptomen gemakkelijk worden aangezien voor andere aandoeningen, is het voor artsen vaak moeilijk om een diagnose te stellen. Eenmaal herkend, zijn er verschillende behandelmogelijkheden. Meestal zal behandeling dan gestart worden door een in HAE gespecialiseerde arts.
Tien jaar was ik in het doolhof
Shari beschrijft haar ervaringen over de lange weg naar de diagnose HAE. Haar verhaal is typerend voor deze ziekte.
Lange moeizame zoektocht
Vaak zijn patiënten al bij verschillende specialisten geweest voor onderzoek (internist, gastro-enteroloog, dermatoloog, KNO-arts, allergoloog of kinderarts, etc) vanwege de verschillende klachten die door de HAE worden veroorzaakt.
Het is een typerend voorbeeld van de zoektocht van een HAE- patiënt: jarenlang op zoek naar de juiste diagnose in het diagnostische doolhof. En dit ondanks het feit dat zwellingsaanvallen vanaf de vroege kinderjaren regelmatig voorkwamen.
Dit geanimeerde patiëntenverhaal illustreert het gevaar dat HAE wordt verward met andere, meer voorkomende ziekten. De verschillende symptomen, de vele vermoedelijke diagnoses en even zoveel mislukte pogingen tot therapie worden beschreven, totdat de juiste diagnose van HAE uiteindelijk werd gesteld - op 39-jarige leeftijd.
3 Jaar
Symptomen: terugkerende, hevige, krampachtige buikpijn en misselijkheid gedurende 2-3 dagen.
3 Jaar
Het kind wordt meerdere malen door de kinderarts gezien.
Verdenking: terugkerende ontstekingen aan het maagdarmkanaal met chronische buikpijn zonder herkenbare oorzaak.
3 Jaar
Bevindingen: ten tijde van het onderzoek waren de klachten verdwenen met een matig pijnlijk drukgevoel in de buik en een licht gespannen buikwand. Echo’s tonen een lichte ophoping van vocht in de buik.
Pijnbestrijding en gebruik probiotica
16 Jaar
Symptomen: ernstige krampachtige buikpijn, misselijkheid en problemen met de bloedsomloop. Twijfelachtig of het gerelateerd is aan voeding.
16 Jaar
Meerdere consulten op de SEH.
Verdenking: voedselintolerantie/prikkelbaar darmsyndroom
16 Jaar
Bevindingen: echografiebeelden tonen een plaatselijk verdikte darmwand van de dunne en dikke darm. Verlaagde bloeddruk en verhoogde pols.
Testen op voedselintolerantie / symptomen behandelen.
18 Jaar
Symptomen: ontwikkeling van een ernstige keelpijn met slikproblemen en kortademigheid als onderdeel van een griepachtige infectie.
18 Jaar
Consult bij KNO-arts in het ziekenhuis.
Verdenking: acute ontsteking van de keel en amandelen met allergische zwelling van het strottenhoofd.
18 Jaar
Bevindingen: roodheid en zwelling van de keelamandelen met zwelling van het strottenhoofd en ademhalingsmoeilijkheden. Een snelle test op A-streptokokken (dit zijn bacteriën die bijvoorbeeld keelpijn of ontsteking van de keelamandelen kunnen veroorzaken) blijft zonder resultaat. Het bloedbeeld laat een verhoogd aantal witte bloedcellen zien, wat wijst op een infectieziekte.
Toediening van antibiotica/cortison.
31 Jaar
Symptomen: terugkerende darmkrampen, ernstige problemen met de bloedsomloop en een gevoel van zwakte.
31 Jaar
Consult bij gastro-enteroloog (Maag-Darm-Lever-arts).
Verdenking: prikkelbaar darmsyndroom/premenstrueel syndroom (PMS)
31 Jaar
Bevindingen: lichte drukpijn in de buik, verder geen afwijkingen. Colonoscopie en bloedbeeld blijven zonder resultaat.
Behandeling van symptomen / pijnbestrijding.
32 Jaar
Symptomen: steeds terugkerende krampen in maag-darmkanaal, misselijkheid, braken, diarree en hoofdpijn.
32 Jaar
Consult bij huisarts.
Verdenking: salmonella-infectie, chronische ontsteking van het maag-darmkanaal/ontsteking van de dikke darm/prikkelbaar darmsyndroom.
32 Jaar
Bevindingen: het ontlastingsmonster en de bloedkweek zijn zonder bevindingen en geen bewijs van salmonella-infectie.
Cortisone tegen een mogelijke ontsteking, verandering in voeding & behandeling van de symptomen.
39 Jaar
Patiënte ontdekte per ongeluk een artikel over erfelijk angio-oedeem (HAE) in een tijdschrift. Via internet ontdekte ze dat ze op HAE kan worden getest.
39 Jaar
Consult bij expertcentrum HAE resulteert in een verdenking van HAE. Bepaling van de activiteit en concentratie van de C1-esteraseremmer en bepaling van de concentratie van de complementfactor C4 in het plasma.
C1-esteraseremmer voor de behandeling van HAE-aanvallen.
HAE-diagnose stellen
HAE wordt vaak verward met andere ziekten, wat gevaarlijk is.
Als de oorzaken onduidelijk zijn, moet HAE altijd als mogelijke oorzaak van de ziekte worden beschouwd. Een eenvoudige bloedtest is voldoende om HAE te diagnosticeren.
In het laboratorium worden de volgende waarden bepaald:
- De activiteit van het eiwit C1-esteraseremmer in het bloedplasma. Dit is meestal lager bij HAE-patiënten. Bij gezonde mensen ligt de C1-esteraseremmer-activiteit tussen 70 en 130 procent, bij HAE-patiënten is deze altijd onder de 50 procent.
- De concentratie van C1-esteraseremmer en die van het eiwit C4.
Als het vermoeden van HAE wordt bevestigd, moet het hele gezin worden getest. Omdat de ziekte meestal wordt geërfd, zijn er vaak meerdere mensen met de aandoening HAE in één familie.
Aangezien de C1-esteraseremmer-activiteit zelfs bij gezonde kinderen in het eerste levensjaar nog steeds verminderd is, kan een betrouwbare diagnose met behulp van de C1-esteraseremmer-activiteitstest bij kinderen van HAE-patiënten pas vanaf het tweede levensjaar betrouwbaar worden gesteld. In ieder geval moet het testresultaat worden bevestigd door een nader onderzoek.
Desalniettemin vinden zelfs artsen het vaak moeilijk om HAE vast te stellen: de zwelling van de huid wordt bijvoorbeeld vaak aangezien voor een allergische reactie. Bij hevige buikpijn die veroorzaakt kan worden door HAE-zwellingen in het maagdarmkanaal denken artsen bijvoorbeeld aan een voedselallergie of -intolerantie of aan een blindedarmontsteking. Dit kan leiden tot onnodige operaties.
Een vroege diagnose van HAE kan levens redden
Het is belangrijk om zelfs aan HAE te denken als de symptomen onduidelijk zijn. Meer inzicht over de ziekte kan levens redden in geval van nood: als er zwelling in het strottenhoofd is, is er een acuut risico op verstikking. Artsen moeten dan snel en correct handelen - en weten dat het zeer waarschijnlijk geen allergische reactie is en dat typische allergiemedicatie, zoals adrenaline, antihistaminica of glucocorticoïden daarom niet effectief zijn.
