Diagnose HAE
1Een vroege diagnose van HAE kan levens redden, vooral bij degenen die zwelling van de keel ervaren. HAE is een zeldzame ziekte en de symptomen kunnen lijken op die van andere medische aandoeningen die vaker voorkomen. Daarom denken artsen vaak eerst dat het een allergische reactie is. Je krijgt dan allergiemedicijnen voorgeschreven, maar die lossen de aanval niet op. Als je ernstige buikpijn hebt door een HAE-zwelling in het maag-darmkanaal, kunnen artsen denken dat het een voedselallergie of -intolerantie is of een blindedarmontsteking. Dit kan soms zelfs leiden tot een onnodige blindedarmoperatie7.
Laboratoriumtest voor HAE
Om de diagnose HAE te kunnen stellen, zal de arts bloed afnemen. Van dit bloed worden de C1-esteraseremmer (C1-INH)-eiwitniveaus gemeten. Er wordt ook gekeken of de C1-INH goed functioneert.
Het laboratorium bepaalt de volgende waarden:
- De activiteit van het eiwit C1-INH. Dit is bij HAE-patiënten meestal lager dan normaal. Bij gezonde mensen ligt de activiteit tussen 70 en 130 procent, bij HAE-patiënten is dit altijd minder dan 50 procent. Bij zowel type 1 als 2 is de C1-INH activiteit sterk verminderd (<30%).
Dit onderzoek is heel specifiek: het wordt maar in een paar laboratoria uitgevoerd in Nederland30. - De hoeveelheid C1-INH in het bloed en die van het eiwit C4 (een ander eiwit dat bij het proces betrokken is)24.
Met deze laboratoriumtest kan bij mensen vanaf het tweede levensjaar betrouwbaar een diagnose worden gesteld. Kinderen jonger dan twee jaar hebben namelijk, ook als zij gezond zijn, een verminderde activiteit van het eiwit. Bij iedereen moet het testresultaat altijd worden bevestigd met een aanvullend genetisch onderzoek30.
Als nader onderzoek de diagnose HAE bevestigt, is het raadzaam om de hele familie te testen, omdat de ziekte erfelijk is. Hoe eerder HAE kan worden vastgesteld, hoe sneller jouw arts samen met jou een geschikt behandelplan kan opstellen. Met zo’n plan kun je de onvoorspelbare en slopende aanvallen zo veel mogelijk voorkomen en behandelen.
Tien jaar was ik in het doolhof
Shari beschrijft haar ervaringen over de lange weg naar de diagnose HAE. Haar verhaal is typerend voor deze ziekte.
Lange moeizame zoektocht
HAE veroorzaakt zo veel verschillende klachten dat patiënten vaak al bij vele specialisten zijn geweest voor onderzoek (internist, gastro-enteroloog, dermatoloog, KNO-arts, allergoloog, kinderarts, enzovoorts). Het is een typisch voorbeeld van de zoektocht van een HAE-patiënt: jarenlang op zoek naar de juiste diagnose in het diagnostische doolhof. En dit ondanks het feit dat ze vaak al vanaf de vroege kinderjaren zwellingsaanvallen hebben.
Het geanimeerde verhaal van deze patiënt laat zien hoe HAE kan worden verward met andere, vaker voorkomende ziekten. De verschillende symptomen, de vele vermoedelijke diagnoses en evenzoveel mislukte pogingen tot therapie komen aan bod, totdat uiteindelijk de diagnose HAE werd gesteld - op 39-jarige leeftijd.
3 Jaar
Symptomen: terugkerende, hevige, krampachtige buikpijn en misselijkheid gedurende 2-3 dagen.
3 Jaar
Het kind wordt meerdere malen door de kinderarts gezien.
Verdenking: terugkerende ontstekingen aan het maagdarmkanaal met chronische buikpijn zonder herkenbare oorzaak.
3 Jaar
Bevindingen: ten tijde van het onderzoek waren de klachten verdwenen met een matig pijnlijk drukgevoel in de buik en een licht gespannen buikwand. Echo’s tonen een lichte ophoping van vocht in de buik.
Pijnbestrijding en gebruik probiotica
16 Jaar
Symptomen: ernstige krampachtige buikpijn, misselijkheid en problemen met de bloedsomloop. Twijfelachtig of het gerelateerd is aan voeding.
16 Jaar
Meerdere consulten op de SEH.
Verdenking: voedselintolerantie/prikkelbaar darmsyndroom
16 Jaar
Bevindingen: echografiebeelden tonen een plaatselijk verdikte darmwand van de dunne en dikke darm. Verlaagde bloeddruk en verhoogde pols.
Testen op voedselintolerantie / symptomen behandelen.
18 Jaar
Symptomen: ontwikkeling van een ernstige keelpijn met slikproblemen en kortademigheid als onderdeel van een griepachtige infectie.
18 Jaar
Consult bij KNO-arts in het ziekenhuis.
Verdenking: acute ontsteking van de keel en amandelen met allergische zwelling van het strottenhoofd.
18 Jaar
Bevindingen: roodheid en zwelling van de keelamandelen met zwelling van het strottenhoofd en ademhalingsmoeilijkheden. Een snelle test op A-streptokokken blijft zonder resultaat. Het bloedbeeld laat een verhoogd aantal witte bloedcellen zien, wat wijst op een infectieziekte.
Toediening van antibiotica/cortison.
31 Jaar
Symptomen: terugkerende darmkrampen, ernstige problemen met de bloedsomloop en een gevoel van zwakte.
31 Jaar
Consult bij gastro-enteroloog (Maag-Darm-Lever-arts).
Verdenking: prikkelbaar darmsyndroom/premenstrueel syndroom (PMS)
31 Jaar
Bevindingen: lichte drukpijn in de buik, verder geen afwijkingen. Colonoscopie en bloedbeeld blijven zonder resultaat.
Behandeling van symptomen / pijnbestrijding.
32 Jaar
Symptomen: steeds terugkerende krampen in maag-darmkanaal, misselijkheid, braken, diarree en hoofdpijn.
32 Jaar
Consult bij huisarts.
Verdenking: salmonella-infectie, chronische ontsteking van het maag-darmkanaal/ontsteking van de dikke darm/prikkelbaar darmsyndroom.
32 Jaar
Bevindingen: het ontlastingsmonster en de bloedkweek zijn zonder bevindingen en geen bewijs van salmonella-infectie.
Cortisone tegen een mogelijke ontsteking, verandering in voeding & behandeling van de symptomen.
39 Jaar
Patiënte ontdekte per ongeluk een artikel over erfelijk angio-oedeem (HAE) in een tijdschrift. Via internet ontdekte ze dat ze op HAE kan worden getest.
39 Jaar
Consult bij expertcentrum HAE resulteert in een verdenking van HAE. Bepaling van de activiteit en concentratie van de C1-esteraseremmer en bepaling van de concentratie van de complementfactor C4 in het plasma.
C1-esteraseremmer voor de behandeling van HAE-aanvallen.